Sindrom Moebius Poland

Sesampai di rumah Babah menceritakan sedikit tentang penjelasan dari dr Budi.

“Sindrom itu apa?kelainan bawaan lahir yang diidap oleh seseorang lebih dari satu. Kan ada tuh orang yang lahir gak punya tangan tapi enggak diikuti dengan kelainan bawaan yang lain nah yang kayak gitu namanya bukan sindrom, Ma” terang Babah.

“Sedang Syahrul kelainannya enggak Cuma tangannya saja, kakinya dan tulang dadanya juga spesial kan?maka Syahrul masuk kategori Sindrom. Hampir semua sindrom, Dr Budi sempat menyebut angka ratusan sindrome di dunia adalah karena genetik. Artinya bisa nanti diturunkan kepada anaknya. Sedangkan sindrom Syahrul ini tidak genetik. Istimewanya lagi anak kita enggak Cuma 1 sindrom,Ma tapi 2 Sindrom.”lanjut Babah.

Selesai cerita panjang lebar Mamao mulai sibuk cari referensi tentang Sindrom ini.Sayangnya literasi tentang sindrome jenis ini sangat sedikit.di situs wikipedia pun tak begitu banyak diulas. Tapi sedikit membantu Mamao yang betul-betul awam. Okay Mamao jelaskan sedikit yang di wikipedia.

Menurut Wikipedia Sindrom Polandia adalah cacat lahir yang ditandai oleh otot dada yang kurang berkembang dan jari berselaput pendek di satu sisi tubuh.  Tulang rusuk pendek, lebih sedikit lemak, dan kelainan payudara dan puting juga dapat terjadi pada sisi itu. Biasanya sisi kanan terlibat. Orang pada umumnya memiliki gerakan dan kesehatan yang normal. Untuk kasus yang dialami Syahrul yaitu enggak ada otot dada di sebelah kanan. Puting kanan juga kecil, Babah sempat mengira dulu waktu lahir Syahrul enggak ada putingnya. Ternyata diteliti lagi ada tapi kecil . kemudian jari tangan kanannya yang tidak tumbuh. Tulang rusuk atas juga tidak utuh. Jadi terlihat degup jantung Syahrul seperti balon yang tengah dipompa. Apalagi kalo pas nangis kenceng aduh awal lihatnya serem. Karena mengelembungnya jadi gede banget.

Penyebabnya masih belum diketahui kalau menurut penjelasan dr Budi penyebab bayi memiliki kelainan diantaranya

1.    Mengkonsumsi obat-obatan yang tidak diresepkan oleh dokter.

2.    Minum jamu-jamuan

3.    Merokok atau terpapar asap rokok

4.    Polusi

Nah akibatnya aliran darah tidak dapat berkembang selama kehamilan.  Nah pasti ada yang nanya nih, Mamao dulu ngelakuin 4 hal enggak?. Seingat Mamao selama hamil Mamao hanya mengkonsumsi obat dari puskesmas, dan dokter. Minum jamunya juga setelah lahiran itupun dipaksa sama Mbah Utinya karena Mamao enggak doyan jamu. Merokok ini apalagi, ada orang Merokok pun Mamao megap-megap jadi mending nyingkir. Polusi? Ini Mamao juga enggak mau cari kambing hitam. Siapa yang patut dipersalahkan?Mau nyalahin ibunya juga Mamao udah kebal dengernya. Bener kebal orang emang enggak denger. Hahahaha.

Nah terus selain kelainan fisik tersebut Syahrul juga diikuti efek samping dari sindrom Poland, kalau dijabarin banyak banget secara teori. Ini yang Mamao tulis Cuma yang dialami Syahrul ya..

1.    Saluran cerna tidak normal

Dengan asupan gizi yang menurut perhitungan Mamao dan Babah sudah maksimal berat badan Syahrul susah sekali naik. Sudah dibantu Susu Infantrini yang harganya Muahaaal itu sampai Mamao tulis cerita ini umur 9 bulan beratnya masih 6 kg. Hiks yang naik berat badannya malah Mamao. Tambah bete Mamao kalo pada komentar, lha itu daging Mamao dikasihin ke Syahrul.ooh andaikan bisa pemirsa udah Mamao lakukan dari dulu itu. Ada yang sadis lagi, itu dikasih ASI enggak sih?. Sini Mamao timpuk pake sendal swallow.

2.    Otot dada tidak ada

Yah karena otot dada sebelah kanan enggak ada jadi dada Syahrul enggak proporsional. Gemuk sebelah gitu kalo Mamao menggambarkannya.

3.    Brachydactyly (jari pendek)

Kalau dilihat tangan kanan Syahrul memang enggak ada jarinya seperti manusia pada umumnya. Tapi jika diperhatikan lebih detil jari tangan kanan itu ada tapi tidak tumbuh. Kalau mengenggam telapak tangan kanan Syahrul terasa ada tonjolan-tonjolan kecil menyerupai jari.

4.    Microsefali

Mamao menerjemahkannya dengan bentuk kepala yang kecil. Dokter di RS Sardjito pun sudah mendiagnosa Syahrul mengalami Microsefali saat pertemuan pertama di poli Neurologi. Namun dokter masih berharap kepala Syahrul masih dapat berkembang lagi karena saat itu umur Syahrul belum genap 2 bulan. Doakan ya mak, diagnosa ini juga bisa terbantahkan, seiring Syahrul nanti bertambah besar.

Okay penjelasan tentang sindrom poland udah dulu ya. Oia kalo ada yang nanya kok nama sindromnya Poland apa asalnya dari negara Polandia? Hehe Mamao dulu juga mikir gitu ternyata nama sindrom diambil dari nama penemunya, Alfred Poland.Tapi sekilas mukanya ada mirip-miripnya gitu dengan pengidap sindrom poland moebius lainnya,kayak blasteran gitu. Hahahah. Nanti Mamao ceritain tentang Kak Adelio dan Kak Haikal ya seniornya Syahrul di Sindrom moebius poland.

Lanjut ke sindrome berikutnya, Sindrome Moebius adalah kelainan neurologis bawaan yang langka yang ditandai dengan kelumpuhan wajah dan ketidakmampuan untuk memindahkan mata dari sisi ke sisi. Kebanyakan orang dengan sindrom Möbius dilahirkan dengan kelumpuhan wajah lengkap dan tidak dapat menutup mata mereka atau membentuk ekspresi wajah. Kelainan tungkai dan dinding dada kadang-kadang terjadi dengan sindrom tersebut. Orang-orang dengan sindrom Möbius memiliki kecerdasan normal, meskipun kurangnya ekspresi wajah mereka kadang-kadang dianggap salah karena kusam atau tidak ramah. Ini dinamai untuk Paul Julius Möbius , seorang ahli saraf Jerman yang pertama kali menggambarkan sindrom ini pada tahun 1888. Nah pemirsa untuk Moebius yang dialami Syahrul sedikit berbeda dari penjelasan di Wikipedia karena mata Syahrul masih bisa gerak ke kiri ke kanan tapi memang enggak fokus. Kalau dr Budi mengatakan Syahrul mengalami Strabismus dalam bahasa awam mata Juling. Inget kan ya cerita Mamao sebelumnya waktu periksa ke poli mata, Syahrul matanya enggak fokus. Dulu awal awal Mamao sempat galau karena waktu dirangsang dengan benda yang digerak-gerakan di depan matanya Syahrul cuek aja matanya. Alhamdulillah sekarang mau ikutin benda yang digerak-gerakan di matanya.

Terus untuk menutup mata ini dulu juga sempat jadi misteri sebelum tahu kalo Syahrul mengidap sindrom Moebius. Syahrul betah matanya enggak berkedip selama bermenit-menit. Reflek kedipnya pun tidak seperti pada umumnya. Biasanya nih, kita kalo matanya mau kemasukan sesuatu reflek menutup kelopak matanya kan, nah Syahrul enggak. Nah ini mungkin yang menyebabkan Syahrul jarang tidur. Bayi umumnya lebih banyak tidur, nah paling lama syahrul bisa tidur 1 jam kalo siang hari itupun dengan catatan tidak ada gangguan sama sekali. Gangguan di sini Mamao artikan adalah suara berisik atau kehadiran kakak-kakak Syahrul yang suka usil bangunin adiknya. Padahal seringnya Syahrul bobo siang Cuma 15-20 menit doang. Lho, Ma. Kalau malam hari bobonya gimana?. Bobonya Syahrul kalo malam kayak udah terjadwal biasanya magrib gitu mulai rewel minta bobo, begitu bobo pulas itu paling lama setelah jam 9 malam bangun rewel bentar bobo lagi. Sebelum jam 12 bangun, bobo bentar kemudian tiap 1 jam bangun. Oia ada yang unik lagi dari Syahrul, Syahrul sejak umur 3 bulan udah enggak mau ditetekin sambil tidur. Jadi Mamao harus netekin sambil duduk. Seringnya Mamao netekin sampai ketiduran tapi masih posisi duduk,syahrulnya juga merem dipangkuan Mamao. Babah ini yang bagian bangunin Mamao kalo udah ketiduran gitu. Eh iya pernah Mamao pas di rs sebelum Syahrul operasi tendon achilles keciduk perawat netekin sampai ketiduran. Ditegur perawat gegara netekin ampe ketiduran dengan posisi duduk. Hahaha.

Nah seperti sindrom polandia, sindrome moebius juga diikuti efek samping lainnya, beberapa yang dialami Syahrul yaitu kesulitan bernafas/ menelan.Dulu waktu lahir Syahrul sempat masuk NICU 5 hari karena sempat henti napas. Praktis selama di NICU hidupnya bergantung pada ventilator. Alhamdulillah setelah keluar dari NICU gejala itu tidak pernah kambuh. Hanya saja nafasnya bunyi. Sebelum operasi tendon dulu dokter anestesi sempat mengira Syahrul bermasalah dengan paru-parunya sehingga operasi terpaksa diundur. Tapi setelah diperiksa dokter spesialis infeksi paru-parunya tidak menunjukkan gejala infeksi. Bunyi tersebut muncul lantaran Syahrul juga mengalami Laringgomalasia, hal itu juga yang menyebabkan Syahrul agak kesulitan menelan. Emm ingat cerita Mamao waktu Syahrul ditetekin sampai tumpah-tumpah?. Nah ternyata karena Laringgomalasia ini yang membuat lubang tenggorok Syahrul tidak sebesar pada umumnya.

Kelumpuhan wajah itu maksudnya gimana sih?. Mungkin ada yang bertanya-tanya yah karena sindrom ini menyerang saraf kranial VI dan VII . Saraf kranial VI mengontrol pergerakan mata lateral, dan saraf kranial VII mengontrol ekspresi wajah. Jadi Syahrul tidak bisa berekspresi. Mukanya terlihat ‘dingin’, tidak bisa tersenyum, Dulu Mamao dan Babah sempat curiga kenapa senyum Syahrul tidak kunjung merekah. Mamao dan Babah menduga itu karena ada organ dalam yang sakit jadi Syahrul merasa kesakitan, setelah tahu sindrom ini barulah ketahuan ternyata karena Sindrom Moebius ini. Tapi, pernah sekali Mamao diperlihatkan oleh Allah melalui mimpi, Syahrul bisa tertawa lebar seperti bayi pada umumnya. Ya Allah meski Cuma mimpi, mamao bahagia banget lihat wajah penuh tawa Syahrul. Mungkin itu cara Allah menjawab penantian Mamao akan senyum Syahrul. Eh , Ma kalo anaknya enggak bisa ketawa terus diem-diem bae gitu?. Hehe netizen itu adaaa aja. Sini ke rumah Syahrul lihat ketawanya Syahrul yang unix.kenapa nulisnya pake  ‘x’, Ma?. Iya karena saking uniknya ini, jadi Syahrul kalo ketawa mirip boneka Susan lagi ketawa. Tahukan boneka susan. Boneka susan itu kan ekspresinya gitu aja nah kalo ketawa yang ketawa kak Ria kan?susannya tetep diem aja mulutnya. Nah Syahrul gitu, kalo ketawa ekspresinya cool tapi ada suara ketawa. Asli ini yang bikin Mamao ma Babah tambah gemes sama Syahrul. Dan tentunya moment langka Syahrul mau ketawa kayak gitu. Semua kerjaan rumah Mamao tinggal buat dengerin Syahrul ketawa.

Oia ada lagi, bentuk rahang Syahrul juga unik. Mereka menyebutnya langit-langit  mulut tinggi. Kalau untuk pertumbuhan gigi Mamao belum bisa bercerita banyak karena giginya belum tumbuh.Cerita apalagi ya? Sementara itu dulu ya, kalo pas bisa record Syahrul ketawa Mamao share di sini deh.okey?tetep pantengin ya blognya Mamaosyahrul.blogspot.com.